De diagnose.....

Beste allemaal,

19 december 2007, was de dag waarop ik mogelijk duidelijkheid zou krijgen over de diagnose van de aanwezige fysieke ongemakken.

En zo geschiedde.....

De neuroloog bevestigde mij de bevindingen van de gedane onderzoeken.
Dat wil zeggen: in voorgaande periode ben ik, op basis van dagelijkse ongemakken en de gestelde vragen tijdens het 1e consult bij de neuroloog van het UMC Utrecht, gaan Google-en.

De bevindingen in de onderzoeken geven als diagnose SMA, te weten Spinale Musculaire Atrofie.(wat ik al vermoedde met het speuren op internet en het overleg met de neuroloog van het regionale ziekenhuis).

*Bij deze aandoening zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggemerg aangedaan, waardoor atrofie optreedt van de spieren die door deze cellen worden aangestuurd.
In mijn situatie is er sprake van symmetrische spierzwakte, die zich met name in spieren dicht bij de romp manifesteert.*

Momenteel heb ik met name klachten van kracht- en functieverlies in m'n linker been.
Het EMG geeft aan dat ook armspieren en lange rugspieren zijn aangedaan, echter dat is voor mij nu (nog) niet merkbaar in het dagelijks functioneren.

De aandoening is in principe progressief. Dat betekent dat het ziekteproces niet is te stoppen en het verloop van het proces per individu kan verschillen. Het motorische functieverlies kan snel gaan, het kan minder snel gaan.

Daar er meerdere types SMA zijn, is besloten een DNAtest te doen om vast te stellen of het een erfelijke aandoening is of...dat ik zelf een mutatie heb ''aangemaakt'' in m'n DNA structuur....?? Dit onderzoek heeft een doorlooptijd van 2 maanden.

In beide gevallen is de aandoening niet te behandelen.

In overleg met de revalidatie-arts zal een bewegings-en inspanningsprogramma worden opgesteld opdat ik de beschikbare kracht en energie zo duurzaam mogelijk kan benutten.

Wat dit voor gevolg heeft tot werkhervatting in mijn functie als accountmanager, daarover ga ik in januari a.s met de bedrijfsarts in overleg.

5 Maart 2008 heb ik een afspraak met de neuroloog om de uitkomst van de DNAtest te bespreken.

wordt vervolgd....

groetjes,

Conny

* ik heb de medische info geciteerd uit een publicatie van het Myonet/VSN